Autismo

Un recente studio condotto da ricercatori dell’Università di Torino e della Città della Salute di Torino, in collaborazione con l’Università di Colonia, e pubblicato sulla rivista Brain, ha individuato un nuovo gene responsabile dell’autismo. Le mutazioni nel gene CAPRIN1 sono state identificate come causa di alterazioni di specifici meccanismi neuronali alla base dello spettro autistico. Tali scoperte rappresentano un passo importante nella comprensione delle cause di questa neurodivergenza, portando a nuove strategie diagnostiche e terapeutiche.

Lo studio

Gli scienziati hanno effettuato una ricerca basata su nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e su modelli sviluppati in vitro di cellule neuronali. L’indagine è stata condotta dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica presso il Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e presso la Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino. Lo studio ha coinvolto i ricercatori dei due istituti, che hanno lavorato in stretta collaborazione per identificare nuove strategie per affrontare alcune malattie genetiche ereditarie.

Il Progetto NeuroWes, iniziato nel 2015, ha condotto una ricerca per comprendere meglio i meccanismi biologici che stanno alla base dell’autismo. Grazie alla collaborazione con diverse realtà italiane e con il Mount Sinai di New York, è stato possibile identificare 12 pazienti autistici e analizzare il ruolo del gene CAPRIN1. Ulteriori studi in quest’area potrebbero contribuire a migliorare la comprensione dello spettro autistico.

La ricerca

Un’analisi su centinaia di pazienti ha permesso di identificare un soggetto piemontese con la “perdita” di un’ampia regione di un cromosoma contenente il gene CAPRIN1. Si è poi proceduto all’identificazione di 12 individui con una mutazione nel gene, confermandone così l’ipotesi. I pazienti in considerazione presentavano un ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione e iperattività, nonché disturbi dello spettro autistico. Ricordiamo però, che autismo non è sinonimo di deficit cognitivi, ma è una neurodivergenza, ovvero uno dei tantissimi modi in cui funziona la mente umana, e come tale va trattata.

La ricerca ha poi dimostrato che la perdita di una delle due copie di Caprin1 ha un impatto sull’organizzazione e sulla funzione dei neuroni, modificando anche l’attività elettrica. Inoltre, si è osservato che la mutazione può avere effetti anche sull’ambiente extracellulare.

Gli scienziati hanno appena identificato una proteina chiamata Caprin1 che svolge un ruolo critico nella regolazione della sintesi di molte proteine nei neuroni e nell’espressione di molti geni nel cervello. Questa scoperta è di grande importanza perché consente di identificare ulteriori geni correlati all’appartenenza allo spettro autistico. Si prevede che il numero dei geni coinvolti in questa condizione aumenterà fino a superare mille. Caprin1 è una proteina fondamentale che rappresenta un punto di intersezione tra vari meccanismi biologici neuronali e può quindi essere utilizzata per aumentare la comprensione dello sviluppo del cervello e della patogenesi di varie malattie neurologiche.

Perché è importante

La scoperta del professor Brusco e della sua équipe è particolarmente significativa perché potrebbe aprire la strada all’identificazione di numerosi geni associati a disordini del neurosviluppo. Questo ambito di ricerca sta facendo passi da gigante, con una previsione di più di 1.000 geni implicati nella patogenesi di tali condizioni. La notizia è dunque di un’importanza inestimabile e porta con sé la speranza che, in futuro, possano essere intrapresi altri studi per approfondire le conoscenze in materia. Una speranza condivisa anche dal sottosegretario Augusta Montaruli che ha espresso la sua gratitudine al professor Brusco e al suo team per aver reso possibile questo traguardo.

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